세계 최초 맞춤형 유전자 치료로 희귀 질환 아기 치료 성공

CPS1 결핍증 앓던 KJ, CRISPR 기술로 유전자 돌연변이 교정

미국 펜실베이니아주 필라델피아에서 생후 9개월 된 아기 KJ가 세계 최초로 맞춤형 유전자 편집 치료를 받고 희귀 유전 질환인 CPS1 결핍증에서 벗어나는 데 성공했다. CPS1 결핍증은 간에서 암모니아를 요소로 전환하는 데 필요한 효소가 제대로 기능하지 않아 체내에 암모니아가 축적되는 희귀 질환이다. 이로 인해 뇌 손상이나 발달 지연을 초래하며, 생존을 위해서는 간 이식이 필요하다고 알려져 있다. 이 질환은 약 130만 명 중 한 명의 비율로 발생하며, 환아의 절반은 생후 첫 주 내에 사망하는 것으로 알려져 있다.

KJ는 생후 1주일이 채 되기도 전에 이 질환을 진단받았으며, 초기에는 수막염이나 패혈증으로 오진될 수 있는 증상을 보였다. 당시 의료진은 생존 가능성이 희박하다며 치료 포기를 권유했지만, 부모는 적극적인 치료를 결정했다. 이 선택은 곧 의학적 이정표를 만드는 결과로 이어졌다. KJ는 생후 9개월 반이 되던 시점에 개인 맞춤형 유전자 편집 치료를 받은 첫 번째 환자가 되었다.

이번 치료는 CRISPR-Cas9 유전자 편집 기술을 활용하여, KJ의 간세포 내 돌연변이 유전자를 정확히 교정하는 방식으로 이루어졌다. 연구진은 KJ의 유전자 염기서열을 분석해 그에 맞는 맞춤형 치료제를 설계했고, 이를 지질 나노입자에 담아 간세포에 전달했다. 치료는 총 세 차례에 걸쳐 용량을 점진적으로 증가시키는 방식으로 진행됐으며, KJ는 치료 후 단백질 섭취가 가능해졌고 암모니아 수치를 조절하는 약물의 필요성도 줄어들었다.

이번 연구는 필라델피아 아동병원과 펜실베이니아 대학교가 주도했으며, 2025년 5월 15일 미국 세포 및 유전자 치료 학회 연례 회의에서 발표되었고 뉴잉글랜드 의학 저널에도 공식 게재되었다. 전 FDA 고위 관료였던 피터 막스 박사는 이 치료의 의미를 강조하며, 미국 내 3천만 명 이상의 사람들이 7,000여 가지 희귀 유전 질환으로 고통받고 있다고 설명했다. 그는 맞춤형 유전자 치료가 기존의 시간과 비용이 많이 소요되는 신약 개발 절차를 간소화하고, 더 많은 환자에게 빠른 치료 접근성을 제공할 수 있다고 평가했다.

막스 박사는 특히 이 기술이 단지 희귀 질환에 국한되지 않고, 낭포성 섬유증, 겸상 적혈구 빈혈, 헌팅턴병, 근육 위축증 등 더 흔한 유전 질환 치료에도 응용 가능성이 높다고 강조했다. 그는 이를 “가장 잠재적으로 혁신적인 기술 중 하나”라고 부르며, 유전 질환 치료의 방식을 근본적으로 바꿀 수 있는 잠재력을 높게 평가했다.

현재는 맞춤형 유전자 편집 치료의 초기 단계로, 치료비용과 기술 접근성 등의 문제가 남아있지만, 전문가들은 이 기술이 향후 발전을 거듭할수록 더 많은 환자에게 적용될 수 있을 것이라 보고 있다. 이번 KJ 사례는 이러한 미래의 가능성을 현실로 이끈 중요한 전환점으로 기록될 전망이다.